Biedt gentherapie een uitweg in de aanpak van de aandoening? De hoop om het peil van de stollingsfactor bij hemofiliepatiënten met gentherapie voor jaren of voor het leven te verhogen, is al tientallen jaren oud. Nu lijkt de tijd gekomen te zijn dat het werkelijkheid kan worden - althans voor sommige patiënten en met beperkingen.

Sinds 1989 is het op 17 april 'Werelddag Hemofilie' (World Hemophilia Day) om ieder jaar extra aandacht te vestigen op de zeldzame bloedstollingsstoornis en andere bloedingsstoornissen. Aanstaande zondag is het dus weer zover.

De 'Wereld Hemofilie Dag' is een initiatief van de World Federation of Hemophilia (WFH). De datum is ter ere de geboortedag van de stichter van de organisatie, Frank Schnabel, een Canadees zakenman met hemofilie.

Gentherapie

Biedt gentherapie een uitweg in de aanpak van de aandoening? De hoop om het peil van de stollingsfactor bij hemofiliepatiënten met gentherapie voor jaren of voor het leven te verhogen, is al tientallen jaren oud. Nu lijkt de tijd gekomen te zijn dat het werkelijkheid kan worden - althans voor sommige patiënten en met beperkingen.

Drie fase III-proeven met drie verschillende producten voor hemofilie A zijn momenteel aan de gang, voor hemofilie B zijn vijf proeven op dit proefplatform als afgerond aangemerkt. In totaal zijn 30 lopende en voltooide gentherapie-proeven voor hemofilie A en B op het portaal vermeld.

Hemofilie is een ideale kandidaat voor gentherapie omdat het een monogenetische ziekte is. Het principe bestaat erin levercellen uit te rusten met het vermogen om factor VIII of factor IX te produceren, legt professor Cedric Hermans, hematoloog UCL, uit in een redactioneel artikel. Daartoe wordt de genetische blauwdruk voor de desbetreffende stollingsfactor in cellen overgebracht met recombinante virale vectoren, meestal AAV (adeno-geassocieerd virus).

Hier leest u het volledige artikel.