Sikkelcelanemie is de frequentste genetische ziekte ter wereld, maar wordt vrij weinig onderzocht. Door de wereldwijde populatiebewegingen zijn toch meer vorsers er zich voor gaan interesseren.
Gezien de populatiebewegingen komt β-thalassemie in vrijwel alle landen voor. Bètathalassaemia major veroorzaakt ernstige anemie en wordt daarom ook transfusiedependente thalassemie genoemd.
Overlijden door bloeding treedt snel op. Zelfs een kort uitstel van therapie vermindert het effect van de behandeling met tranexaminezuur. Onmiddellijk behandelen is derhalve noodzakelijk. Dat schrijven Angèle Gayet-Ageron en collega’s in The Lancet op basis van de resultaten van een meta-analyse.
[1. Institut de Duve, UCL, Brussel; 2. Ludwig Institute for Cancer Research, Brussel; 3. Dienst Hematologie, Clin. Univ. St-Luc, UCL, Brussel] Bij de meeste myeloproliferatieve syndromen en een significant aantal maligne bloedziekten is er een constitutieve activering van de JAK-STAT-weg. De onderliggende genetische afwijkingen zijn heterogeen (puntmutaties, overexpressie, zeldzame translocaties) en kunnen betrekking hebben op de verschillende componenten van die weg (receptor, JAK, STAT, negatieve regulatoren). Die weg kan dus via tal van mechanismen worden geactiveerd. Op therapeutisch vlak kan die complexiteit worden overwonnen door gebruik te maken van het beperkte aantal JAK-kinaseproteïnen (JAK1, 2, 3 en TYK2). Januskinase-inhibitoren worden gebruikt bij de behandeling van bepaalde myeloproliferatieve syndromen. Ook lopen er klinische studies om het indicatieterrein voor januskinaseremmers te verbreden. De verschillende leden van de JAK-familie spelen samen een rol bij hematopoëse en immuniteit. Gezien de gebrekkige selectiviteit van januskinaseremmers hebben ze een nauwe therapeutische range. Daarom wordt er gezocht naar nieuwe strategieën. Synergetisch combineren van januskinaseremmers en andere geneesmiddelen die gericht zijn tegen stroomafwaartse effectoren is een veelbelovend therapeutisch alternatief. Published ahead of print.
Onco-Hemato Vol. 19 Nr. 1
Schrijf u gratis in op onze wekelijkse nieuwsbrief en ontvang het laatste nieuws en nog veel meer ...
